П'ятирічному малюку поставили рідкісний діагноз "дитяча деменція": лікар виявив характерну ознаку на його обличчі.
Затримка мови та виражені м'які риси обличчя стали першими ознаками рідкісного генетичного розладу – синдрому Санфіліппо. Через це п'ятирічний Боббі має надзвичайно тривожний прогноз щодо тривалості свого життя.
Британка Софі Лоу вирішила розповісти про свого п'ятирічного сина Боббі, щоб привернути увагу суспільства та медичних фахівців до вкрай рідкісного і небезпечного захворювання, яке часто порівнюють з "дитячим Альцгеймером" або деменцією.
У хлопчика виявили синдром Санфіліппо — генетичне нейродегенеративне захворювання, яке зустрічається приблизно у 80-100 новонароджених на кожне десятиліття, повідомляє LADbible.
Як виявити початкові симптоми
Тривожний діагноз Боббі був поставлений після того, як фахівці з логопедії помітили затримку в його мовленнєвому розвитку.
Симптоми, що нагадують деменцію у людей похилого віку, проявляються у вигляді погіршення пам'яті та рухливості з віком, але у немовлят ці ознаки можуть бути менш помітними. Про це розповідає мати хлопчика Софі, яка працює в медичному закладі Blackpool Teaching Hospital. Основні симптоми дітей із синдромом Санфіліппо включають затримку мовленнєвого розвитку, часті інфекції та м'які риси обличчя.
Мати зізнається, що батьки часто не помічають таких дрібниць: "Для нас він був просто нашою дитиною. Ти не помічаєш речей, які інші можуть назвати "відхиленнями", а просто сприймаєш усе як належить, бо любиш свою дитину незалежно від того, як вона розвивається".
Недуга, про яку майже ніхто не чув.
На думку Софі, показник смертності від дитячої деменції порівнянний із ситуацією в дитячій онкології (204 випадки смерті на рік через деменцію в порівнянні з 260 випадками від раку). Проте обізнаність про це захворювання залишається вкрай низькою. Навіть деякі фахівці-консультанти не завжди мають уявлення про синдром Санфіліппо до першої зустрічі з пацієнтом.
Діти, які мають цей діагноз, рідко доживають до підліткового віку. З розвитком хвороби потреби хлопчика ускладнюються, що потребує особливого догляду, спеціального обладнання та медичного супроводу.
Батьки бажають залишити найяскравіші спогади.
Наразі сім'я докладає максимум зусиль, щоб Боббі встиг насолодитися всіма прекрасними моментами життя. Хлопчик захоплюється тваринами, тракторами та природою, тому його батьки прагнуть витратити якомога більше часу на щасливі та змістовні заняття разом з ним.
На платформі JustGiving вже вдалося залучити більше 5 000 фунтів стерлінгів для підтримки Боббі та підвищення обізнаності про його синдром. Ініціатором збору коштів став близький друг родини, який вирушив у благодійний похід з Брайтона до Блекпула, в пам'ять про дідуся Боббі, Алана, котрий раптово покинув цей світ цього року. Між дідусем і онуком існувала надзвичайно тісна зв'язок.
