Однояйцеві близнюки мають відмінні епігенетичні характеристики.

У 2004 році правоохоронці штату Мічиган виявили, що ДНК, зібране на місці злочину, співпадає з генетичним профілем Джерома Купера, відомого кримінального елемента. Проте ситуація ускладнилася, коли стало відомо, що його однояйцевий близнюк Тайрон також перебував у цьому районі під час скоєння злочину. Оскільки монозиготні близнюки розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, їх генетичні послідовності абсолютно ідентичні. Обидва брати заперечували свою причетність до вчиненого злочину, тому справа залишилася без розв'язання. Подібні ситуації в історії свідчать про те, що однояйцеві близнюки часто уникали відповідальності через неоднозначність генетичних доказів.

Джордана Белл, дослідниця епігеноміки з Королівського коледжу Лондона, підкреслює, що існує декілька факторів, які відрізняють однояйцевих близнюків. За останні роки Белл і її колеги виявили, що монозиготні близнюки можуть мати значні відмінності в епігенетичних профілях. Дослідження цих варіацій у близнюків, які страждають від різних захворювань, сприяє науковцям у розумінні механізмів, що стоять за різноманітними станами.

Близнюки є унікальною моделлю та цікавим природним експериментом, пояснює Белл. Їх використовують протягом десятиліть для розуміння того, якою мірою генетичні та екологічні фактори впливають на людські риси. Попри спільні послідовності ДНК, монозиготні близнюки відрізняються схильністю до захворювань та широким спектром поведінкових особливостей.

Для глибшого розуміння причин цих відмінностей, Тім Спектор, генетичний епідеміолог з Королівського коледжу Лондона, заснував у 1992 році реєстр TwinsUK, який на сьогодні охоплює понад 15 тисяч однояйцевих і різнояйцевих близнюків з усієї Великої Британії. З тих пір дослідники створили й інші групи близнюків, зокрема в Скандинавських країнах і Австралії. Серед різних методів, які вони використовують, є бісульфітне секвенування, електрофорез та секвенування хроматинової імунопреципітації, які допомагають аналізувати епігенетичні модифікації в генетичних зразках близнюків з цих дослідницьких когорт.

У дослідженні, опублікованому в 2005 році, Спектор та його колеги виміряли та картографували хімічні зміни, такі як метилювання ДНК та ацетилювання гістонів, у 80 монозиготних близнюків. Це виявило відмінності як у вмісті, так і в розподілі епігенетичних модифікацій, що впливає на їхній портрет експресії генів. Більше того, старші пари близнюків демонстрували більше відмінностей порівняно з молодшими, що вказує на те, що хоча близнюки народжуються з епігенетичними змінами, вони також накопичуються з часом.

Усвідомлюючи релевантність епігенетичних маркерів для ідентифікації прогностичних, діагностичних або терапевтичних цілей, кілька дослідницьких груп вирішили вивчати монозиготних близнюків. Белл та її колеги проаналізували епігеноми близнюків, один з яких розвинув рак молочної залози, а інший ні.

У пацієнтів з раком молочної залози вони ідентифікували гіперметилювання в гені, пов'язаному з пригніченням пухлин. Вони також виявили цю модифікацію в зразках, взятих за роки до діагностики пухлини, що вказує на її корисність як епігенетичного біомаркера захворювання. Інша група подібним чином виявила відмінності в метилюванні гена, пов'язаного з раком, аналізуючи випадок, коли один близнюк згодом захворів на лейкемію та вторинний рак щитоподібної залози.

Крім ракових захворювань, Белл та його колеги зафіксували епігенетичні відмінності, що мають відношення до ожиріння, метаболічних порушень та діабету другого типу, досліджуючи пари близнюків, в яких один з них страждав від цих недуг, а інший залишався здоровим.

Белл підкреслює, що ці механізми можуть впливати на розвиток хвороб або виступати як їхні причинні фактори, однак вони також можуть активуватися після того, як людина вже захворіла. Її дослідження виявляє зміни, які супроводжують захворювання, але для з'ясування справжніх причин потрібні подальші наукові дослідження.

Оскільки науковці дедалі глибше досліджують відмінності між монозиготними близнюками, вони почали використовувати ці відкриття в галузі криміналістики. Белл зазначає, що представники правоохоронних органів зверталися до свого колеги із запитом про можливість розрізнення пари однояйцевих близнюків, яких підозрюють у скоєнні злочину, за допомогою методів епігенетики.

Проте, Белл підкреслює, що епігенетика не може надати повної картини. Вона сподівається, що в майбутньому вчені зможуть об'єднати знання щодо функцій генів і дані про рівень білків з епігенетичними аспектами, щоб глибше зрозуміти механізми виникнення хвороб. Необхідно залишити за собою просту модель дослідження епігенетики та перейти до більш комплексних, інтегрованих досліджень.

Виявлення епігенетичних відмінностей у однояйцевих близнюків відкриває нові горизонти для розуміння біології захворювань та їх діагностики. Ці дослідження підтверджують, що, незважаючи на однакову ДНК, у людей можуть бути різні епігенетичні характеристики, які впливають на їхнє здоров'я та схильність до різних хвороб. Це має суттєві наслідки не лише для медицини, а й для криміналістики, підкреслюючи складність генетичної ідентичності особи.